Fibrosis quística

Fibrosis quística

¿Qué es?
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.



Causas 

La fibrosis quística  es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 

Esta acumulación ocasiona infecciones pulmonares mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas                                                                                                                                             Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:

• Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
   
• Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
   
• Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
   
• Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia deinsuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
   
• Infertilidad: en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.

Prevención                                                                                                                                              La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.

“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.

• Enlace a la federación española de Fibrosis quística:                                  http://fibrosisquistica.org/index.php?pagina=fibrosi