¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de la población. Cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Todas la enfermedades raras las puedes encontrar en este enlace:

https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

Complejo de Eisenmenger

Es una enfermedad rara que afecta el flujo de sangre del corazón a los pulmones en algunas personas que nacieron con problemas estructurales del corazón.

Síntomas

• Labios, piel y dedos de manos y pies azulados (cianosis)
• Dolor torácico
• Expectoración con sangre
• Vértigo
• Desmayo
• Sensación de cansancio
• Dificultad para respirar
• Accidente cerebrovascular
• Hinchazón en las articulaciones causada por la presencia de demasiado ácido úrico 

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad rara del desarrollo. Los nervios craneales 6 y 7 no están desarrollados totalmente. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Progeria

O síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética rara y mortal. Los niños que la padecen envejecen muy rápidamente. Nacen como bebés normales pero a los 18 o 24 meses comienzan a tener síntomas de envejecimiento prematuro. Tienen retraso en el crecimiento en el primer año de vida, los dientes tardan en salir o no lo hacen, las caritas están arrugadas y muy delgadas y tienen macrocefalia y la mandíbula muy pequeña. Además pierden el cabello y su piel es seca y delgada como la de los ancianos. La enfermedad no se puede prevenir ni por el momento curar.

La esperanza de vida de estos pequeños es de 13 años, aunque hay algún caso que ha vivido hasta casi los 30.